La mayoría de los niños con retinoblastoma son menores de seis años y presentan un examen físico normal. Para el diagnóstico, debe realizarse una historia clínica completa, iniciando con el tiempo de evolución de signos tales como leucocoria, estrabismo, disminución o pérdida de la agudeza visual, dolor, proptosis.
- Al examen externo del globo ocular, usualmente el segmento anterior se encuentra normal. A la biomicroscopia se puede ocasionalmente presentar pseudohipopión y el cristalino usualmente es transparente. Puede observarse el tumor invadiendo el vítreo, como una masa endofítica o exofítica, con o sin siembras vítreas.
- La oftalmoscopia indirecta debe realizarse bajo anestesia general, con pupila dilatada. Se debe explicar la importancia de este examen a los padres y se debe realizar cada tres meses, hasta los seis años de edad.
- La angioflouresceinografía puede ser un examen de ayuda para el diagnóstico y para evaluar la respuesta al tratamiento en casos seleccionados de niños con retinoblastoma localizado, variando el patrón con el tamaño y espesor del tumor.
- Los tumores pequeños intraretinales muestran solamente mínimas dilataciones vasculares en la fase arterial, mediana hipervascularidad en la fase venosa y mediana tinción de la masa. En cambio, los tumores grandes muestran hipervascularidad y tinción más intensa.
- La ecografía es un examen de mucha importancia para el diagnóstico del retinoblastoma, especialmente para descartar los pseudoretinoblastomas. En el modo A se observan en una forma muy típica cuando hay calcificación, ecos de alta reflectividad. El modo B ayuda localizando el sector de la retina comprometido. Su forma, redonda o irregular, puede ser usada para determinar la regresión del tumor como respuesta al tratamiento.
- La TAC determina las zonas calcificadas del tumor, así como la extensión intra y extraocular.
- La RM puede ser usada en el diagnóstico de retinoblastoma. En T1 es moderadamente hiperintenso e hipointenso en T2.
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