GENÉTICA DEL RETINOBLASTOMA

El retinoblastoma es un tumor secundario a la mutación de un gen localizado en el cromosoma 13q14, denominado Rb. En las células tumorales los dos alelos del Rb han perdido su funcionalidad, es decir existe una doble mutación. Esta mutación no aparece simultáneamente, y se llama primera y segunda mutación.

En el caso del retinoblastoma hereditario, la primera mutación es heredada de uno de los padres, por lo cual se encuentra presente en todas las células del cuerpo, incluyendo los retinoblastos. La segunda mutación se produce exclusivamente en el retinoblasto.

En el caso del retinoblastoma no hereditario o esporádico, las dos mutaciones ocurren sólo a nivel somático en los retinoblastos, así las células germinales estén libres del defecto.

Cuando el tumor es unilateral, el riesgo de desarrollar retinoblastoma en el ojo contralateral es del 10%; cuando es unilateral multifocal se debe considerar como de origen hereditario.