CUADRO CLÍNICO

En los casos unilaterales, la edad promedio en el momento del diagnóstico es 24meses, mientras los casos bilaterales son diagnosticados en edades más tempranas, a los 12 meses, en promedio.

En forma característica, el ojo del niño con retinoblastoma es de tamaño normal, con cristalino transparente. La manifestación clínica varía de acuerdo al estado; en la mayoría de los casos se presenta leucocoria (pupila con reflejo blanco). Las lesiones pequeñas sólo pueden diagnosticarse por oftalmoscopia y pueden ser únicas o múltiples. Los tumores grandes (mayores de 4 diámetros papilares) son, en general, menos transparentes, blancos, sólidos. Cuando se inician en el área macular, suelen desarrollar exotropia o endotropia, por inhabilidad para fijar o desviar el ojo involucrado.El examen del fondo de ojo debe realizarse en todo niño recién nacido. Cuando hay historia familiar de retinoblastoma, debe continuarse trimestralmente.

En la oftalmoscopia se aprecia como una masa blanca, con dilatación de arterias y venas, que al crecer adquieren un patrón endofítico; generalmente invade la cavidad vítrea y puede invadir la cámara anterior, produciendo múltiples nódulos en el margen pupilar. La presencia de células tumorales en la cámara anterior es signo de mal pronóstico y usualmente demanda enucleación o tratamiento radical.

En la mayoría de los casos el tumor puede verse en forma de masas blancas multilobuladas, por detrás de la retina desprendida. Una forma poco frecuente de presentación es la del tipo infiltrativo difuso, que se caracteriza por infiltración plana de la retina; estos tumores generalmente se presentan en niños entre 5 a 12 años y son de tipo unilateral, con historia familiar negativa. Aproximadamente en 17% de los casos suele ocurrir rubeosis, la cual es secundaria a isquemia posterior y puede producir glaucoma, dolor y edema corneal. En algunos tumores con necrosis, puede presentarse inflamación periocular, la cual se manifiesta clínicamente como celulitis preseptal o endoftalmitis.

La vía más frecuente de diseminación del tumor es la extensión extraocular a lo largo del nervio óptico, desde donde el tumor puede invadir el espacio subaracnoideo y la cavidad intracraneana. La invasión de la coroides da acceso a los vasos sanguíneos, que es una vía potencial de metástasis a distancia. En los casos avanzados, la lesión penetra a la órbita a través de la esclera.